Az új generációs szekvenálási (NGS) eljárások felhasználhatók bármely szervezet DNS szekvenciájának meghatározására, értékes információkat szolgáltat szinte minden biológiai kérdés megválaszolásához.

Az NGS nagymértékben skálázható, alkalmazható kis, célzott régiókra vagy az egész genomra.

A teljes exom szekvenálás (WES) az egyik legszélesebb körben alkalmazott célzott szekvenálási módszer, amikor az exomot (a genom fehérjét kódoló régiója) vizsgáljuk. A WES költséghatékony alternatíva a WGS-hez képest, mivel az exom a genom kevesebb mint 2% -ának felel meg, de a betegségekkel kapcsolatos változatok ~ 85% -a kódoló régióban található.

Minta követelményei

  • ajánlott: genomi DNS, ≥600 ng, 20 µl, nem töredezett
  • minimum: 150 ng, 15 µl

Szekvenálási stratégia

  • 200-300 bp inszert könyvtár
  • paired-end 150 bp szekvenálás
  • ≥50x lefedettség