Áttekintő
A modern biológiai kísérletek és az elérhető nagy áteresztőképességű eszközök, mint például az újgenerációs szekvenálási technológiák, szükségessé tették az újabb, gyorsabb és hatékonyabb adatelemzési módszerek alkalmazását. Ezért egy mai biológiai/orvosi projekt elengedhetetlen részét képezi a bioinformatika. Segítségével akár több száz minta együttes elemzése is lehetségessé válik. Célunk a kutató/orvos/genetikus támogatása, a kísérleti eredmények biológiai interpretációjának segítése, akár vizualizációs eszközök alkalmazásával is.
Portfóliónk részét képezi igen sokféle standardizált adatelemzési munkafolyamat, melyet nemzetközi protokollok alapján állítottunk össze. Ez magában foglalja teljes genomok (WGS), teljes exom (WES) vagy akár gén panelek kiértékelését is. Természetesen az egyes lépéseket a megrendelő igényeire tudjuk szabni, például különböző annotációs adatbázisok használatával (akár egyedi formátumban is).
Elérhető adatelemzési csomagok
- Variáns (SNP) és rövid inszerció/deléció (INDEL) predikció WGS, WES és gén panel adatokból
- kópiaszám változás predikció WGS és WES adatokból
- Génexpressziós profil készítése
- 16/18S és ITS taxonómiai profil készítése
- Shotgun metagenomika
- Nyers szekvenálási adat minőségi ellenőrzése
- Nyers szekvenálási adat szűrése
- Térképezés a referencia genomra
- Térképezés minőségi ellenőrzése
- Bázis minőségi érték újrakalibrálás
- Variánsok azonosítása
- Variánsok szűrése
- Funkcionális annotáció
- Adatbázis annotáció
- Riport összeállítása
Területek
- Transzkriptom szekvenálás adatelemzése
- Teljes genom/exom vagy gén panel elemzés
- de novo plazmid/genom összeszerelés és annotáció
- Metagenom elemzése
